Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic Variants of MRPS36 Cause a New Form of Leigh Syndrome.
Mov Disord
; 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685873
2.
Estimated glomerular filtration rate: applicability of creatinine-based equations in African children.
Pediatr Nephrol
; 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38546762
3.
Proposal for individualized dosing of eculizumab in atypical haemolytic uraemic syndrome: patient friendly and cost-effective.
Nephrol Dial Transplant
; 38(2): 362-371, 2023 02 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35238929
4.
The Role of Properdin in C5 Convertase Activity and C5b-9 Formation in the Complement Alternative Pathway.
J Immunol
; 207(10): 2465-2472, 2021 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34635587
5.
HIV-associated nephropathy in children: challenges in a resource-limited setting.
Pediatr Nephrol
; 38(8): 2509-2521, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36472655
6.
Glomerular hyperfiltration: part 2-clinical significance in children.
Pediatr Nephrol
; 38(8): 2529-2547, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36472656
7.
Clinical and genetic factors are associated with kidney complications in African children with sickle cell anaemia.
Br J Haematol
; 196(1): 204-214, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34545573
8.
Synergistic use of glycomics and single-molecule molecular inversion probes for identification of congenital disorders of glycosylation type-1.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 769-781, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35279850
9.
Sickle cell nephropathy: insights into the pediatric population.
Pediatr Nephrol
; 37(6): 1231-1243, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050806
10.
Establishment and characterization of a novel conditionally immortalized human parietal epithelial cell line.
Exp Cell Res
; 405(2): 112712, 2021 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34181939
11.
Long-term follow-up including extensive complement analysis of a pediatric C3 glomerulopathy cohort.
Pediatr Nephrol
; 37(3): 601-612, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34476601
12.
Chitotriosidase as a Novel Biomarker for Therapeutic Monitoring of Nephropathic Cystinosis.
J Am Soc Nephrol
; 31(5): 1092-1106, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32273301
13.
Integrating glycomics and genomics uncovers SLC10A7 as essential factor for bone mineralization by regulating post-Golgi protein transport and glycosylation.
Hum Mol Genet
; 27(17): 3029-3045, 2018 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29878199
14.
The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective.
Mol Genet Metab
; 131(3): 285-288, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33004274
15.
Statistical Validation of Rare Complement Variants Provides Insights into the Molecular Basis of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome and C3 Glomerulopathy.
J Immunol
; 200(7): 2464-2478, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29500241
16.
Nephrotic syndrome in a dish: recent developments in modeling in vitro.
Pediatr Nephrol
; 35(8): 1363-1372, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30820702
17.
CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 310-21, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26833332
18.
Mutated SUCLG1 causes mislocalization of SUCLG2 protein, morphological alterations of mitochondria and an early-onset severe neurometabolic disorder.
Mol Genet Metab
; 126(1): 43-52, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30470562
19.
The role of properdin in complement-mediated renal diseases: a new player in complement-inhibiting therapy?
Pediatr Nephrol
; 34(8): 1349-1367, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30141176
20.
Glyco-iELISA: a highly sensitive and unambiguous serological method to diagnose STEC-HUS caused by serotype O157.
Pediatr Nephrol
; 34(4): 631-639, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30367236